一部の遺伝性の重い病気の中には、病気を引き起こす遺伝子を親から受け継ぐと「必ず」発病する疾患があるとされてきた。ところが、大規模な人数の遺伝子を分析した結果、何らかの理由で発病しない人が少なくとも世界に13人いることがわかった。
この研究をまとめたのは、米シアトルの非営利研究機関サージ・バイオネットワークスのステファン・フレンド代表らのチームだ。チームは、遺伝性疾患の治療方法を研究するために、たった1つの遺伝子変異が原因となり、親から子に受け継がれて発病する、いわゆる「メンデル遺伝病」に着目した。「メンデル遺伝病」は、メンデルの遺伝法則をもとに名付けられた遺伝性疾患で、数千種類あるといわれる。その中でもその遺伝子変異を持つと「必ず」発病する病気を「完全浸透性疾患」（遺伝子の影響が完全に次世代に伝わる）という。全部で125種類あり、計874個の遺伝子変異が関わっている。
研究チームは、ほかの多くの研究プロジェクトの協力を得て、約59万人の遺伝子データを集め、その中から874個の遺伝子変異を1つでも持つ人々を突きとめた。ところが、医療記録などから、その人々の中で少なくとも13人が遺伝子の影響を完全に避け、発病していないことがわかった。これまでの医学の常識を覆す発見だったという。
13人が持っている遺伝子変異にかかわる病気は、「嚢胞（のうほう）性線維症」（重症の肺疾患）、「スミス・レムリ・オピッツ症候群」（死亡率の高い発達障害）、「家族性自律神経失調症」（幼少期の死亡率が高い神経疾患）、それにいくつかの骨の障害など8種類の疾患だ。いずれも幼少期に発症し、しかも重症化する可能性が高い。
13人に関して、改めて個別に医療記録を調べ直し、発病していないことが確認できたが、13人の遺伝子の奇跡の謎を追及する研究はそこまでだった。遺伝子研究のプロジェクトでは、遺伝子データを提供する条件として被験者との個別の接触が禁じられている。今回の研究では、まさか、こんな奇跡が起こると思わず、禁止条項の同意書にサインしていたのだ。
研究リーダーのステファン・フレンド氏は「13人が発病しない理由には、私たちがまだ知らない、遺伝子疾患を防ぐ特定の遺伝子や環境的因子があるはずなのです。それがわかれば、多くの遺伝子病に苦しむ人を救えるのですが。13人以外に、発病するはずなのに発病してない人々を探すには、数百万人の遺伝子を調べ直さないといけません」と語っている。
http://www.j-cast.com/healthcare/2016/05/05265898.html