ｉＰＳ細胞研究
難病「中條・西村症候群」病態の一部解明
毎日新聞2018年5月14日 10時01分(最終更新 5月14日 10時01分)
国の指定難病「中條（なかじょう）・西村症候群」について、患者由来のｉＰＳ細胞などを用いて病態の一部を解明したと、京都大ｉＰＳ細胞研究所と和歌山県立医科大による研究チームが発表した。研究チームは治療法開発につながる研究成果だとしている。
中條・西村症候群は乳幼児期にしもやけに似た発疹が生じて炎症を繰り返すほか、腕や顔の脂肪・筋肉が萎縮してやせ細る。大阪府南部や和歌山を中心とする関西などでこれまで約３０例が報告されている。体をつくるたんぱく質の品質をチェックして粗悪品を分解する働きをつかさどる遺伝子「ＰＳＭＢ８」の変異で起こることが既に分かっているが、詳しいメカニズムは不明で、有効な治療法も確立されていない。
研究チームは、健常者由来と、患者由来のｉＰＳ細胞を作製し、これを元にそれぞれ、ＰＳＭＢ８に粗悪なたんぱく質を分解できない異変のある「変異型」と、異変がない「野生型」の細胞株を作った。健常者由来、患者由来ともに変異型については、たんぱく質の品質管理など細胞にとって重要な働きが低下し、異常な炎症反応が起きていることが分かった。
また、この症状は、（続く）
https://mainichi.jp/articles/20180514/k00/00e/040/164000c